El fenotipo Bombay

¿Pueden padres AB tener un hijo 0?.
Imposible... pero... ojo!, podría parecerlo.

Hace pocos días me llegó una consulta en el artículo "¿Cómo se heredan los grupos sanguíneos?" en la que una señora me contaba que, siendo ella grupo AB y su marido A, habían tenido un hijo 0, y me preguntaba si eso era posible, pues se dice que no.

bloodconnect.com

Para empezar, hay que indicar que, efectivamente, esa pareja no puede tener un hijo de grupo 0. Aclaremos porqué:
la mujer tiene un genotipo AB y el hombre, no sabemos con certeza, pues podría ser AA o A0. En cualquier caso, para tener un hijo de grupo 0, ambos padres deben aportar un gen 0, pues el niño tendría como genotipo "00", y ya vemos que la madre puede aportar a su hijo el gen A o el B, pero en ningún caso el 0.
Por tanto, esta pareja podrá tener hijos A o AB, si el padre es AA; o A o B, si el padre es A0.

¿Qué he ocurrido entonces con ese bebé?. Parece ser que al hacerle la prueba del grupo sanguíneo (ver en qué consiste esta prueba en el artículo "¿Cómo se comprueba el grupo sanguíneo?") el resultado indicaba que era de grupo 0, pues su sangre no reaccionó con ninguno de los dos antisueros (anti-A y anti-B).

indiaprwire.com

Cuando ocurre algo así y está claro que el hijo es de esos padres, se pasa a comprobar si realmente el problema es debido a una rara anomalía genética denominada "fenotipo Bombay", cosa que ocurrió en el caso que planteo y que dio positivo.

Este tipo de sangre, así llamado porque fue descrito por primera vez en esa ciudad de India, por el Dr. Y.M. Bhende, en 1952. se da sólo en 3 personas de cada millón de (aunque en la India, y en concreto en la zona de Bombay, es mucho más frecuente, 100 de cada millón).
Se produce como consecuencia de una anomalía localizada en el cromosoma 19, donde se encuentra el gen H, responsable de la fabricación de una sustancia llamada "molécula H".

Recordemos muy brevemente a qué son debidos los grupos sanguíneos (se puede leer con más detalle en el artículo "¿Qué son los grupos sanguíneos?") para entender bien la función de esta sustancia:
Los grupos descubiertos por Landsteiner son causados por la presencia de dos tipos antígenos en la membrana de los glóbulos rojos, denominados A y B.
Estos antígenos se producen por la unión de la molécula H con una glucoproteína específica de la membrana (las glucoproteínas son moléculas complejas de diferentes tipos, presentes en las membranas de las células). Esta unión es llevada a cabo por una enzimas llamadas A o B, que dan lugar a los antígenos A o B.
De esta manera, si un individuo tiene las dos enzimas, producirá ambos antígenos, siendo de grupo AB, mientras que si no tiene ninguna de las dos, no podrá fabricar ninguno de los dos tipos de antígeno y será de grupo 0.

en.wikipedia.org

Pues bien, las personas con fenotipo Bombay tendrán las enzimas que les corresponda por herencia, A, B, las dos o ninguna. Pero lo que ocurre es que el defecto en el gen H les impide producir molécula H, por lo que no podrán fabricar ninguno de los antígenos, aunque tengan las enzimas necesarias para ello.
Ya que en el grupo 0 lo que sucede es que el individuo carece de enzimas A y B, vemos que el fenotipo Bombay es algo diferente, aunque la consecuencia final es la misma, ya que no poseen antígenos A ni B en la membrana de sus glóbulos rojos.
Es por esto que cuando se hace una prueba para determinar el grupo sanguíneo a una persona con fenotipo Bombay, el resultado es negativo, es decir, el mismo que produce alguien de grupo 0, aunque su genotipo podría corresponder al de alguien con grupo A, B o AB, como será el caso comentado al principio.

Por eso se dice que dan un "falso 0", que solamente suele ser descubierto cuando ocurre una situación como la descrita al principio, en la que es imposible que el individuo sea de grupo 0 en base a los grupos de sus padres... o cuando esa persona necesita de una transfusión...


El único y gran problema que presentan las personas con esta anomalía es la imposibilidad de recibir sangre de otra que no sea también fenotipo Bombay.
¿Por qué?
Esto es debido a que, como hemos explicado antes, no fabrican la molécula H. Por tanto, si reciben sangre de cualquier otra persona, que sí posee esta molécula, su sistema inmunitario la percibirá como extraña y reaccionará contra ella, igual que ocurriría si fuera sangre de un grupo incompatible.
Sin embargo, este es la única dificultad que puede llegar a causar este tipo de sangre (aunque no es pequeña si se necesita un transplante urgente).
Por eso, es probable que su abundancia realmente sea mayor, pues debe existir una cierta cantidad de gente con este fenotipo que realmente crean que son de grupo 0 y no lleguen a descubrirlo en su vida (salvo por necesidad de transfusión o por el nacimiento de hijos con grupo incompatible).