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¿Qué es la hemofilia?


La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una incapacidad para realizar correctamente el proceso de coagulación de la sangre.

Esto implica que un hemofílico no puede taponar la pérdida de sangre cuando sufre una herida, o tarda mucho más de lo normal en hacerlo.

¿En qué consiste?

What is hemophilia?
Red de fibrina (hemphiliavillage.com)
La coagulación de la sangre ocurre mediante un mecanismo bastante complejo, en el que se suceden una serie de reacciones químicas encadenadas, de manera que el producto de cada una de ellas es necesario para la siguiente. Todas estas sustancias químicas que intervienen en dichas reacciones se llaman "factores de la coagulación" y se nombran mediante números latinos (I, II, III, etc.).
Al final de esta serie de reacciones, se produce una proteína llamada "fibrina", que forma una red de filamentos fibrosos que se disponen sobre la zona en la que ocurre la pérdida de sangre, atrapando las células sanguíneas y frenando la hemorragia. Este es el coágulo (vulgarmente denominado "postilla").
Si uno de esos factores es defectuoso, o se encuentra en muy baja cantidad en la sangre, el resultado es que el proceso de coagulación es muy lento y la persona que tiene este problema sangra durante mucho tiempo al sufrir cualquier herida.

Comparativa coagulacin normal, coagulacin hemoflico
Tomado de la web de Fedhemo
El Dr. Antonio Liras (Dpto de Fisiología, Facultad de Biología, Universidad Complutense de Madrid) lo explica gráficamente en la web de la Federación Española de Hemofilia estableciendo una semejanza entre estas reacciones y una hilera de fichas de dominó colocadas en vertical, de manera que cuando comienza el proceso de la coagulación, las reacciones suceden de forma parecida a lo que ocurre cuando empujamos para que caiga la primera ficha: ésta hacer caer a la siguiente y así sucesivamente.

Pues bien, aplicando este ejemplo, la hemofilia consistiría en que una de las fichas es defectuosa y no hacer caer a la siguiente, con lo cual el proceso se interrumpe y no se puede formar el tapón para cerrar la herida.

¿Cuántos tipos hay?

Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, en la que el factor defectuoso es el VIII, y la hemofilia B, en la el que falla es el factor IX.

No existe diferencia entre ambas en cuanto al resultado final, que es la falta de coagulación, aunque en cada una de ellas existen varios grados de gravedad, según el factor defectuoso sea totalmente inoperante o presente una deficiencia que solamente retrase el proceso.


¿Es una enfermedad rara?

Está catalogada como enfermedad rara, ya que se estima que la padecen entre 1 de cada 6000 personas (la hemofilia A) y 1 de cada 30000 (hemofilia B.
De forma general, se suele decir que la frecuencia de la hemofilia es de 1 caso por cada 15000 personas.


¿Se puede contraer hemofilia durante la vida?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria.
Esto quiere decir que se nace con ella, se transmite de padres a hijos, pero no se adquiere durante la vida.

Dicho de otro modo, se trata de una enfermedad genética, que es debida a la presencia de un gen defectuoso que hace que el factor de la coagulación correspondiente no se fabrique de forma normal.
Este gen se encuentra en el cromosoma X de cada una de las células del individuo, por lo que es imposible solucionar el problema.
sciencelens.co.nz
Al encontrarse en un cromosoma sexual (recordemos que los cromosomas sexuales son dos, X e Y y que los individuos que tienen dos cromosomas X son mujeres y los que tienen uno X y otro Y son hombres) se dice que es un gen ligado al sexo y, por tanto, la hemofilia es una enfermedad que se transmite de padres a hijos ligada al sexo.
Pero esto se explicará con detalle en un próximo artículo...


¿Qué síntomas tiene?

Las personas hemofílicas, al no poder realizar correctamente el proceso de coagulación, sangran de forma continuada cuando sufren una herida.
Las más peligrosas son las hemorragias internas, que ocurren por golpes o de forma espontánea y que en personas normales sólo provocan hematomas más o menos grandes.

Sin embargo, existen medicamentos que proporcionan al hemofílico el factor de coagulación que le falta y que solucionan el problema de las hemorragias de forma que puede llevar una vida normal, aunque con los riesgos propios que tal problema acarrea.



Para conocer cómo se transmite la hemofilia de padres a hijos, puedes leer el artículo:


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